ゲノム診療室（遺伝カウンセリング外来）

染色体異常や遺伝性腫瘍を含む遺伝子や染色体に関わる疾患を対象としています。
下記のように　いろいろな相談を受け　必要であれば遺伝学的検査を行います。

• 　・他の科や他の病院で　遺伝子の検査を勧められた。
• 　・がん遺伝子パネル検査の結果　遺伝カウンセリングを勧められた。
• 　・家族　血縁者に同じがんの人が多いので自分もなるのか調べたい
• 　・親　きょうだいが遺伝する疾患だが、自分や子供に遺伝しているのか知りたい

非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）について

希望される方に妊娠10－16週で行う検査で、検査前に　ご夫婦で外来受診（遺伝カウンセリング）が必要です。
当院通院中の方は外来でNIPTを希望するとお伝えください。
当院に通院中でない方は、妊娠週数を確認の上、現在通院中の医療機関より、地域医療連携室を通じて予約をとってもらって受診してください。
　NIPTは確定診断ではありません。母親の血液検査で　赤ちゃんが下記の染色体異常を持つ可能性を判定します。性別の判定や染色体の微細な構造異常は検出できません。当院でのNIPTでは3疾患　21トリソミー（ダウン症候群）　18トリソミー　13トリソミーのみを対象としています。当院は厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」　が参画する「出生前検査認証制度等運営委員会」より承認を受けて実施しています。

NIPT認証施設認定証はこちらから

対象となる方

基本的には妊娠10週から16週の妊婦さんです。下記の条件で検査を希望される方が多いのですが、条件が当てはまらない方でも遺伝カウンセリングを十分に行っても不安が解消されない場合には　ご本人の意思が尊重され受検が可能です。

• 　・高年齢の妊婦
• 　・NIPT以外の日確定検査で染色体疾患の可能性が示唆されている
• 　・染色体の数的異常の赤ちゃんを妊娠したこと　出産したことがある。
• 　・両親のどちらかが染色体の変化を持っている
• 　・胎児超音波で染色体の数的異常を疑われている

検査方法

10ｍL程度　採血をします。

検査費用

自費診療となります。遺伝カウンセリング料(外来受診2回分)　9,900円とNIPT検査費用　86,350円
合計　96,250円（税込み）です。

結果について

約2週間後　陽性　陰性　判定保留　で返却されます。

陰性の場合
赤ちゃんが対象疾患である可能性は極めて低いです。偽陰性率は0.1%以下です。

陽性の場合
赤ちゃんが対象疾患である可能性が高いです。染色体異常があるのか確認するには羊水検査など追加検査が必要です。その場合には連携している泉大津小児周産期センターに紹介します。検査費用は掛かりませんが　別途　遺伝カウンセリング料はかかります。その他の病院に受診される場合には　羊水検査などの追加検査費用もかかります。

判定保留の場合
赤ちゃん由来の細胞が不十分だったり子宮筋腫があったり双胎（ふたご）などの理由で判定保留になることがあります。再検査や羊水検査を行う事があります。

受診方法

他院に通院中の方は　現在通院中の医療機関より、地域医療連携室を通じて予約をとってもらって受診してください。
【紹介いただく医療機関さまへのお願い】
診療情報提供書には、分娩予定日、妊娠週数、胎児の数等の記載をお願いします。
良ければこちらの様式をご利用ください。　診療情報提供書（NIPT用）

外来：木曜午後（完全予約制）
予約に関する問い合わせ：地域医療連携室（TEL：072-441-8825　予約専用FAX：072-441-8810）